Шта је ИНАД? Дјечаку, 6, дијагностицирана је ријетка терминална болест која је мјешавина Алцхајмерове и Паркинсонове болести

Дечак који има само 6 година пати од изузетно ретког неуролошког стања званог Инфантилна неуроаксонална дистрофија (ИНАД) коју лекари описују као укрштање Алцхајмерове и Паркинсонова . Постоји само 150 деце широм света којима је дијагностификовано ово стање. Породица Леа Воклара одлучила је да проговори о неким важним аспектима њиховог живота који их свакодневно погађају и о томе како је Леова трогодишња сестра његова старатељ.

Лео Вауцларе је дијагностикован у раној доби од 2 године, али је почео показује знаке ретког стања када је имао само 14 месеци. Промашио је неке кључне прекретнице у развоју говора и имао је лошу равнотежу. Породица Воцларе укључује Леовог оца Антоана, његову мајку Деборах и његову љупку сестру Еву. Деборах је рекла Инсајдер та мала Ева је као Лавов чувар. Са 3 године, она не разуме сложеност ситуације или да се његов брат бори са а болест опасне по живот . Рекла је: 'Трудимо се да не кажемо 'јадни дечко' пред Евом. Али то је нешто што често говоримо јер је живот који он живи је незамислив.' Тренутно живи у Француској, али је пореклом из Њујорка, породица је објаснила како Ева има активну улогу у Леовом животу: „Пољубиће га и помоћи ми ако му глава падне... она не разуме јер има само 3 године , али она воли да буде са њим.' ИНАД је а стање које нема познатог лека од сада.

ПОВЕЗАНИ ЧЛАНЦИ

Како је умро син Мари Мари Тилер?

Шта је 'звиждање скротум'? Мушкарац из Охаја (72) постаје „прва особа“ која пати од симптома

Кејтлин Џенсен: Жена из Џорџије, 28, парализована након посете киропрактичару, почиње да враћа неке покрете тела

Раније, ниједно рутинско тестирање није могло да дијагностикује стање. Тек 2018. године Лео је урадио генетски тест и дијагностикована му је болест. Иако су његови главни узроци непознати, каже се да се појављује у прве 2 године живота детета. Леова мајка је наставила: „Мислили смо, 'Како је то могуће?... Како би нашем детету – или било ком детету – могао да буде дат овај живот, који заиста није баш неки живот?” Породица се нада чуду.

у колико сати излази прича слушкиње

Шта је ИНАД?

ИНАД, инфантилна неуроаксонална дистропија, узрокована је недостатком ензима у телу особе или опасним нагомилавањем гвожђа. Национални институт за здравље објашњава да је ИНАД редак неуролошки поремећај који утиче на аксоне мозга. Аксони су део нервних ћелија који преносе поруке из мозга у друге делове тела. Погођена деца полако губе вид, менталне вештине и контролу мишића, па се стога могу поредити са Алцхајмеровом и Паркинсоновом болешћу. Штавише, ово стање је 'аутозомно рецесивни поремећај', што значи да оба родитеља морају бити носиоци гена који узрокује ИНАД да га пренесе на њихово дете. Такође је потврђено да не постоји лек за ИНАД и ниједан третман не може зауставити прогресију болести.

Када је Деборах била трудна са Евом, Леу је дијагностиковано стање које је истог тренутка изазвало страх у њиховим срцима. Мислили су да ће и Ева бити погођена истом болешћу. Дебора је говорила о истој изреци: 'Била сам потпуна олупина... Нисам могла да спавам. Нисам могла да једем и стално сам имала мучнину од нерава.' Први тестови, док је Дебора још била трудна са Евом, показали су да ће се родити здрава, што је било олакшање за породицу. Породица се од тада придружила Фондацији ИНАДцуре како би се изборила са овом страшном ситуацијом.

кевин лове стриц беацх бои

Да ли ће Лео бити бољи?

Неколико месеци након што је Леу дијагностификовано стање, уписан је у испитивање лекова за обећавајући третман. Међутим, компанија одговорна за суђење поднела је стечај 2021. године, чиме је суђење прекинуто. Након тога, породица је покушала да упише Леа у накнадно испитивање, али су обавештени да се његово стање погоршало до те мере да би му лек болео, а не помогао.

Дебора је открила да Лео више није свестан свог окружења, да му је потребна цев за храњење и да користи обликовано седиште које подржава његово тело које га држи усправно. Она је рекла: 'Кажу да ће бити готова за 18 до 24 месеца... да ли ће бити квалификован за суђење? Да ли има још 18 до 24 месеца живота?' Породица треба да набави око 7 милиона долара како би покренула нови третман генске терапије за ово стање пре него што за Леа буде прекасно. Све ово време, латентна кампања која носи име ' Киссес Фор Лео ' (Пољупци за Лава на енглеском) је активан.